Nghiên cứu hình ảnh - bao gồm cả X quang ("tia X"), chụp cắt lớp vi tính (CT), và chụp cộng hưởng từ (MRI) - thường được sử dụng để chẩn đoán sarcoma sụn giả định.[6] Tuy nhiên, một chẩn đoán phụ thuộc vào việc xác định các tế bào ung thư ác tính sản xuất sụn trong một mẫu sinh thiết đã được kiểm tra bởi một nhà nghiên cứu bệnh học. Trong một vài trường hợp, thường là các khối u không thoái biến cao, hóa mô miễn dịch (IHC) là bắt buộc.

Hiện tại không có xét nghiệm máu nào cho phép bác sĩ chuyên khoa ung thư đưa ra chẩn đoán sarcoma sụn. Những phát hiện hình ảnh đặc trưng nhất thường thu được với CT.

Gần như tất cả các bệnh nhân sarcoma sụn dường như có sức khỏe tốt. Thông thường, bệnh nhân không nhận thức được khối u đang phát triển cho đến khi có một khối u hoặc đau đáng chú ý. Chẩn đoán trước đây thường là tình cờ, khi một bệnh nhân trải qua thử nghiệm cho một vấn đề khác và các bác sĩ phát hiện ra là bệnh ung thư. Đôi khi, triệu chứng đầu tiên sẽ là xương gãy tại vị trí ung thư. Bất kỳ xương gãy nào xảy ra do chấn thương nhẹ đều cần được điều tra thêm, mặc dù có nhiều điều kiện có thể dẫn đến xương yếu, và dạng ung thư này không phải là nguyên nhân chủ yếu của sự phá vỡ như vậy.